پایان کابوس پسر حبابی؛ ژن‌درمانی اکنون به کودکان مبتلا به نقص ایمنی زندگی دوباره می‌بخشد

در مطالعه که بین سال‌های ۲۰۱۲ تا ۲۰۱۹ انجام شد، ۶۲ کودک تحت ژن‌درمانی قرار گرفتند و به‌طور میانگین برای ۷٫۵ سال تحت نظر بودند. نتایج شگفت‌انگیز بود: تمام ۶۲ کودک تا پایان مطالعه زنده ماندند و ۵۹ نفر از آن‌ها (۹۵ درصد) به‌طور کامل درمان شدند.

دکتر دونالد کوهن، سرپرست پژوهش از دانشگاه کالیفرنیا لس‌آنجلس، می‌گوید: «نتایج دقیقاً همان چیزی بود که از ابتدا به آن امیدوار بودیم. پایداری عملکرد سیستم ایمنی، ثبات نتایج در طول زمان و ایمنی بالای درمان، همگی فوق‌العاده دلگرم‌کننده هستند.»

الیانا ناچم، یکی از شرکت‌کنندگان در مطالعه، دختری ۱۱ ساله از ویرجینیا است که اکنون کلاس ششم را آغاز کرده و رویای هنرمند شدن در سر دارد؛ اما او نوزادی خود را در قرنطینه کامل پزشکی گذراند و در ۱۰ ماهگی ژن‌درمانی را دریافت کرد. کارولین، مادر الیانا، به یاد می‌آورد:

مجبور شدیم سگ و گربه‌مان را از خانه ببریم، او نمی‌توانست بیرون برود و من مجبور شدم شیردهی را متوقف کنم. همه‌چیز خطرناک بود. حتی شیر خشک باید در یک ساعت مصرف می‌شد و یا دور ریخته می‌شد. پس از درمان، حس می‌کردم او دوباره متولد شده است. حالا رشد کردنش را تماشا می‌کنیم و بزرگ‌ترین نگرانی‌ام این است که وارد دوره‌ی هدایت‌گری استفادهیی شود و به من امرونهی کند!

– کارولین ناچم

دیگر دستاورد مهم مطالعه، عملیات موفق در استفاده از سلول‌های بنیادی منجمد بود. بیش از نیمی از کودکان، سلول‌های اصلاح‌شده خود را به‌صورت منجمد دریافت کردند و نتایج کاملاً مشابهی داشتند. این نوآوری راه را برای اجازه دسترسی گسترده‌تر به درمان تازه هموار می‌کند، زیرا به مراکز درمانی امکان می‌دهد سلول‌ها را به‌صورت محلی جمع‌آوری و برای پردازش به یک مرکز تخصصی فرستادن کنند و سپس، سلول‌های درمان‌شده را برای تزریق به بیمارستان مبدأ بازگردانند.

گام بعدی محققان، دریافت تاییدیه از سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) است. دکتر کوهن ابراز امیدواری کرد که این درمان ظرف دو تا سه سال آینده به تایید نهایی برسد. او می‌افزاید: «داده‌های بالینی ما کاملاً از تایید این روش کمک می‌کند. اکنون باید نشان دهیم که می‌توانیم این درمان را طبق استانداردهای داروسازی تجاری تولید کنیم.»

پژوهش در نشریه New England Journal of Medicine منتشر شده است.